唐氏綜合症
唐氏綜合症(英文︰Down syndrome)是一種遺傳性疾病,於1866年由唐.蘭登(John Langdon Down)醫生發現,患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵,甚至出現其他健康問題,例如不同嚴重程度的先天性心臟病。部份唐氏綜合症的兒童經特別的照顧及教育,可過著與普通人一樣的生活。
唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部份的唐氏綜合症是偶然發生,並沒有証據顯示和孕婦在懷孕前或懷孕期間的生活有關。新生嬰兒中,大約700人之中有1名會有唐氏綜合症,而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。唐氏綜合症是其中一種可以在產前檢測到的狀況。
身體特徵
唐氏綜合症人士有特殊的外貌。除此之外,則可能與家族成員相像。唐氏綜合症人士的特徵包括:
- 眼睛:眼距寬,眼外側上斜。
- 鼻子:鼻梁低平。
- 耳朵:外耳小。
- 口腔:舌頭較大。
- 頭部:頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。
- 頸部:頸短、皮膚寬鬆。
- 身材:身材矮小,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。
健康問題
唐氏綜合症人士之中,有以下的健康問題較常見的健康問題。
這些問題包括:
- 先天性心臟病:約40-60%的唐氏綜合症嬰兒出生時就有心臟問題,可能需要進行手術。
- 免疫系統問題:他們的免疫功能較差,容易感染。
- 甲狀腺功能問題:可能會出現甲狀腺功能減退,影響情緒和身體健康。
- 視力和聽力問題:包括近視、斜視和聽力下降。
- 呼吸問題:如睡眠窒息症。
- 血液疾病:患急性白血病的風險較高,儘管這種情況仍然很少見。
- 肌肉和骨骼問題:肌肉張力差,可能導致運動功能發展緩慢。
- 精神健康問題:包括抑鬱和焦慮,以及一定比例的自閉症。
這些特徵及健康問題是由於唐氏綜合症的細胞中有額外的第三條21號染色體所導致的。雖然這些外貌特徵及健康問題在唐氏綜合症患者中很常見,但每個人的情況都是獨特的,並不是所有人都會有上述所有特徵。
此外,唐氏綜合症患者也有各自的個性和才能,他們可以通過適當的支持和教育來發展自己的潛力。重要的是社會應該提供一個包容和支持的環境,讓唐氏綜合症人士能夠過上充實和有意義的生活。