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唐氏综合症

唐氏综合症(英文︰Down syndrome)是一种遗传性疾病,于1866年由唐.兰登(John Langdon Down)医生发现,患者会有一定程度的学习障碍或某些身体特徵,甚至出现其他健康问题,例如不同严重程度的先天性心脏病。部份唐氏综合症的儿童经特别的照顾及教育,可过着与普通人一样的生活。

唐氏综合症是由于在第21号染色体多一条所致。大部份的唐氏综合症是偶然发生,并没有証据显示和孕妇在怀孕前或怀孕期间的生活有关。新生婴儿中,大约700人之中有1名会有唐氏综合症,而机会率亦会随着怀孕妇女年龄而增加。唐氏综合症是其中一种可以在产前检测到的状况。

身体特徵

唐氏综合症人士有特殊的外貌。除此之外,则可能与家族成员相像。唐氏综合症人士的特徵包括: 

  • 眼睛:眼距宽,眼外侧上斜。
  • 鼻子:鼻梁低平。
  • 耳朵:外耳小。
  • 口腔:舌头较大。
  • 头部:头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。
  • 颈部:颈短、皮肤宽松。
  • 身材:身材矮小,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。

健康问题

唐氏综合症人士之中,有以下的健康问题较常见的健康问题。

 这些问题包括:

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  • 先天性心脏病:约40-60%的唐氏综合症婴儿出生时就有心脏问题,可能需要进行手术。
  • 免疫系统问题:他们的免疫功能较差,容易感染。
  • 甲状腺功能问题:可能会出现甲状腺功能减退,影响情绪和身体健康。
  • 视力和听力问题:包括近视、斜视和听力下降。
  • 唿吸问题:如睡眠窒息症。
  • 血液疾病:患急性白血病的风险较高,尽管这种情况仍然很少见。
  • 肌肉和骨骼问题:肌肉张力差,可能导致运动功能发展缓慢。
  • 精神健康问题:包括抑郁和焦虑,以及一定比例的自闭症。

这些特徵及健康问题是由于唐氏综合症的细胞中有额外的第三条21号染色体所导致的。虽然这些外貌特徵及健康问题在唐氏综合症患者中很常见,但每个人的情况都是独特的,并不是所有人都会有上述所有特徵。

此外,唐氏综合症患者也有各自的个性和才能,他们可以通过适当的支持和教育来发展自己的潜力。重要的是社会应该提供一个包容和支持的环境,让唐氏综合症人士能够过上充实和有意义的生活。